quarta-feira, 11 de novembro de 2015

E enfim, o Diagnóstico

Depois de meses de espera, angústia e dúvidas, finalmente é chegado o dia de sabermos o resultado do Micrro Array que Alice fez. Dia 09 de novembro de 2015, quando ela completou 3 anos e 1 mês.
 
 
Confesso que não recebemos a notícia que esperávamos, mas apesar do diagnóstico, as notícias são ótimas. E confesso também, que me surpreendi com minha própria reação ao receber o resultado, pois eu achava que teria um ataque histérico, seria uma choradeira, que eu nem conseguiria ouvir as explicações do médico caso alguma alteração fosse encontrada. 

Nada disso aconteceu.
 
Tanto eu quanto o Juliano, recebemos a notícia muito bem, e estamos tranquilos. Eu vinha me preparando emocionalmente há um tempo, pois sempre tive curiosidade e medo em relação ao que poderíamos encontrar. Apesar de desejar de todo o coração que não aparecesse nada, encontrar uma resposta foi sim libertador, pois imagino que eu nunca teria paz e sossego se não encontrasse essa resposta. No fim das contas, acredito que passei bem pela notícia, e a ansiedade e o medo se dissiparam ali mesmo, no consultório.


A suspeita dos médicos, sempre foi que a Microcefalia da Alice não era o seu "problema" principal, e sim, que ela teria algo que ainda não tínhamos descoberto, e que a Microcefalia era uma consequência disso. E assim foi mesmo concluído. Alice é portadora de uma deleção chamada 7q36, uma síndrome pouco conhecida, de nome estranho, mas que graças a Deus a afetou de uma forma muito leve. O próprio médico se mostrou surpreso, pois ela não possui a maioria dos sintomas que caracterizam a síndrome.

Os casos que o médico estudou e que se assemelham ao dela, são casos leves, porém, mais graves que  dela. Todas as informações e artigos científicos disponíveis, estão em inglês. Nós, juntamente com o médico vamos estudar mais, procurar casos, procurar as famílias, tudo para nos munirmos de mais informações.

O que comprovou que ela é portadora da deleção 7q36 é o fato de ela ter Microcefalia  - e isso acarretou todo o atraso de desenvolvimento nela, -  a sua dificuldade em ganhar peso, e sua baixa estatura. Todos os outros sintomas estão ausentes nela, ainda faremos alguns exames pra tirar a dúvida, mas já foram previamente descartados.

Um dos principais sintomas dessa deleção, é uma lesão cerebral no sistema nervoso central, e que para nosso alívio já foi descartado nas primeiras ressonâncias que fizemos, antes de ela completar seu primeiro ano. A ausência dessa lesão, nos faz esperançosos em acreditarmos que ela poderá sim, fazer tudo o que uma pessoa normal faz, como falar, estudar, trabalhar, etc... O médico não nos garantiu nada, disse que não tem como prever como será o desenvolvimento dela e nem o quanto ela será prejudicada, pois o atraso e as dificuldades existem, e essas não tem volta. Mas nos deixou otimistas em acreditarmos no melhor. As terapias e estímulos vão continuar, ela vai precisar de assistência por um bom tempo, os acompanhamentos continuam. Na prática, nada muda pra ela. O fato de termos dado "um nome" para o problema não muda o que já temos feito e teremos que continuar fazendo.

Agora Juliano e eu passaremos por uma pesquisa no cromossomo 7, para identificarmos se Alice herdou a deleção geneticamente, ou se foi apenas um acidente. Essa informação, para ela, também não vai mudar em nada. Não importa mais se ela herdou ou se aconteceu ao acaso. Mas como pretendemos ter outro filho, precisamos saber se um de nós é portador também. E se formos, mesmo tendo outro filho, teremos alternativas para não passar essa deleção adiante. 

Para entenderem um pouco de como o exame é feito, abaixo segue uma figura. Normalmente, quando há alguma síndrome, existe uma alteração nos cromossomos, um braço a mais ou menos, ou um pedaço que falta ou sobra. No primeiro estudo genético que fizemos, foi comprovado que os cromossomos da Alice estavam normais, sem essas alterações. E para irmos mais a fundo, o geneticista solicitou o exame que estudo dentro de cada cromossomo, que são esses risquinhos que aparecem. O que procuramos na Alice foi a falta de um ou mais desses risquinhos, dentro de algum cromossomo que não sabíamos qual era. Então essa análise foi feita em todos os cromossomos, e por isso a demora e complexidade do exame.

Essa deleção que ela possui, é no final do braço longo do cromosso 7, ondem faltam dois risquinhos (genes).
 
 
 
 
Resumindo:  Alice possui a deleção 7q36, que nela se manifestou de uma forma muito leve, desenvolvendo a Microcefalia, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e explica também sua baixa estatura.

Espero que tenha ficado claro, às vezes por querer explicar demais, acaba ficando confuso.



O mais importante dessa história toda, é termos e transmitirmos para a Alice a certeza, que independente de suas dificuldades, ou do quão a mais teremos que nos dedicar para que ela tenha uma vida mais normal possível, que independente de tudo o que ainda enfrentaremos, estaremos sempre do lado dela. Faremos tudo o que estiver ao nosso alcance para proporcionarmos a melhor qualidade de vida possível a ela, como qualquer pai e mãe.
 
 
Nós a amamos demais, e não porque ela é um pouco diferente, amamos pois ela é nossa filha, e não entendemos como isso poderia ser diferente. Estaremos sempre apoiando, orientando e proporcionando o melhor a ela. Sabemos que não será fácil, mas pode ser sim, um caminho muito bonito e feliz. Ela terá a melhor vida que pudermos oferecer a ela, não pensamos em nada menos que isso.

Agradecemos o carinho, a atenção e a preocupação das pessoas que nos procuraram esses últimos dias e todos os outros também, sempre preocupados com a Alice e conosco. Esse carinho para nós é muito importante, nos mostra quem são as pessoas que nos acompanham e que se importam com nossa família. Nessas horas sabemos quem realmente faz diferença em nossas vidas. A todos vocês amigos, familiares, de perto, de longe.... muito, muito obrigada!